Leigh综合征
概述
在遗传学上，异质性的线粒体病是以进行性的神经退行性病变为特征影像双侧、对称性T2/FLAIR信号增高，纹状体(壳核尾状核)苍白球(GP)、导水管周围灰质(PAG)、黑质/丘脑下核、脑桥背侧、小脑核疾病急性期病变区弥散减低常存在乳酸峰；可能很大最佳成像：MR的DWI/MRS序列不常见表现：病变以白质为主(类似于脑白质营养不良)
主要的鉴别诊断
严重的围产期窒息MELASI型戊二酸尿症(GA-1)Wilson病病理在线粒体介导的细胞凋亡中，生物能量衰竭(ATP缺失)和活性氧产物可能是关键因素50%~75%的Leigh综合征病人可检测到生化或分子的异常临床要点表现：精神运动发育延迟/退化、张力减退产前诊断：绒毛膜绒毛取样(突变和生化缺陷)大多数患者在2岁表现症状(左)轴位FLAIRMR成像显示尾状核头部和壳核肿胀、呈异常高信号（弯箭）。高信号病灶还存在于丘脑内侧（直箭），为Leigh病的典型受累部位。
(右)同一位患者，单体素质子MR波谱成像(TE=26msec)显示在1.3ppm大的乳酸双峰。乳酸峰的出现支持线粒体疾病的诊断，但表现各异。
(左)轴位T2WIMR成像显示双侧豆状核呈T2高信号和略有肿胀（弯箭）。另外，胼胝体的膝部（白箭）和压部（空箭）受累。注意壳核内存在局灶性未受累组织（黑箭）；常见不均匀受累。(右)同一位患者，轴位T2WI显示大脑脚呈高信号。这是Leigh病的另一个常见受累部位。(左)肌张力低下和脑病的婴儿，轴位T2WI显示尾状核头部和壳核呈高信号。注意壳核的最后部受累（直箭）。壳核的中心（弯箭）信号更高。(右)同一患者，轴位ADC像显示尾状核的头部、受累壳核的大部分（直箭）呈扩散系数减低，而壳核的中心（弯箭）扩散系数增加，提示陈旧性损伤伴空洞形成。(左)轴位T2WI显示大脑脚（弯箭）、红核（直箭）和中脑被盖（空箭）(包括导水管周围灰质)呈高信号。这些是Leigh综合征脑干受累的常见部位。(右)轴位DWI显示受累中脑的部分区域扩散系数减低，DWI呈高信号，扩散系数减低提示急性损伤，而扩散系数正常或增加更多提示为慢性损伤。MELAS概述线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中*和卒中样发作(MELAS)线粒体DNA点突变引起细胞内能量产生障碍的遗传性疾病影像不符合血管分布区的卒中样脑皮质损伤，后部最常见“转位蔓延”(即出现、消失、在其他部位再现)是典型表现60%~65%的患者在1.3ppm处存在乳酸“双峰”在脑脊液、外观“正常”的脑组织MRS显示乳酸峰升高基底节病变和钙化病理受精卵中的mtDNA完全来源于卵母细胞注意：基因型与表型之间的关系复杂、多变突变可表现为MELAS，但也可表现为其他表型临床要点典型的MELAS三联征：乳酸性酸中*、癫痫发作、卒中样发作；卒中样发作起病通常发生在童年/成年早期其他表现：感音神经性耳聋、糖尿病、身材矮小线粒体的异质性(如线粒体长度的可变性)和有丝分裂的线粒体DNA的随机分离、组织间的差异→表型的差异和与其他线粒体综合征“重叠”携带者的患病率m.AG突变，为0.6%或10万人中有60人患病(左)8岁女孩，身材矮小、新发卒中样症状，轴位NECT显示：双侧基底节钙化、幕上脑沟显著、小脑蚓部脑沟增宽。
(右)同一位患者，轴位FLAIRMR显示：右侧丘脑（直箭）局灶性信号异常增高；右枕叶广泛高信号以及大脑皮质异常增厚（空箭）。
(左)同一患者，轴位T2WI显示：右侧丘脑局部信号增高、右枕叶皮层水肿。这可由营养不良、药物或疾病过程本身导致。
(右)轴位DWI显示脑部受累区域呈扩散受限，证实为急性病变。
(左)22天女婴，患小头畸形和乳酸性酸中*，轴位DWI显示基本正常，未见到任何扩散受限区域。
(右)同一位患儿，乳酸性酸中*，质子MRS(回波时间为msec)证实在1.3ppm处基底节存在乳酸双峰。注意回波时间为~msec时，乳酸峰是倒置的。这样回波时间的质子MRS有助于鉴别乳酸峰与脂峰。
(左)一例早已诊断为MELAS的12岁女孩，轴位T2WI显示大脑皮层和皮层下白质广泛体积缺失。另可见侧脑室三角区周围白质（黑箭）及顶枕叶皮层和皮层下白质信号强度增高（白箭）。
(右)同一患者，轴位DWI显示左侧枕叶局部扩散受限，表明在慢性病变基础上叠加一个急性加重。
↓内容节选自图书：
《脑部影像诊断学》主译：吴文平等
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