耳朵是人类感知世界的重要窗口，但有这样一个群体可能因为误用某些药物而“一针致聋”，也有小孩因为一巴掌致聋，从此告别有声世界的美好。
您也许不知道，我国是世界上听力残疾人数最多的国家。据《中国出生缺陷防治报告（）》数据显示，听力障碍已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人万，其中0-6岁儿童超过80万人，且每年新增3万聋儿。在治疗方面，除昂贵的人工耳蜗植入外，重度耳聋尚无法治疗。因此，早期诊聋防聋至关重要。
为什么要做新生儿耳聋基因筛查呢？
研究表明，遗传因素是导致耳聋发生的主要原因。约有60%重度耳聋是因为遗传因素导致，正常人中也有约4-5%的耳聋基因携带率，是造成迟发性耳聋和生育下一代聋儿的主要原因。而传统的新生儿物理听力筛查仅能检测出已经发生的先天性耳聋，对迟发性耳聋的发生难以起到有效预防作用。如果当临床症状出现以后才被诊断，治疗就为时已晚。因此，我们必须做新生儿耳聋基因筛查，才可以早发现早治疗。
正常夫妇也可能生出失聪宝宝
有数据显示，中国超过80%聋儿为听力正常父母所生育；即使父母听力正常，也未发现也耳聋家族史，也有可能因为父母双方是遗传性耳聋基因携带者，而生育聋儿听力正常但携带耳聋基因的夫妇每次生育聋儿的风险为25%。还有一部分孩子，出生时听力是正常的，但在一些特殊情况时，如服用了特定的药物或头部受到撞击也会导致耳聋。而这类问题也和耳聋基因有关。
那耳聋基因筛查又是什么呢？
为突破耳聋防控技术难题，首先要从耳聋基因入手。通过耳聋基因筛查，一是可及早发现先天性耳聋患儿。聋哑人不会说话，并非语言发声器官有问题，而是因为听不到声音，从而失去模仿和学习语言的机会。对这部分患儿尽早进行干预，通过佩戴助避免听器、植入人工耳蜗、进行语言康复治疗，就可避免因错过语言发育期导致的因聋致哑。二是可发现药物性耳聋基因携带者。对于药物性耳聋基因携带者，给予明确的用药提示，终身避免使用氨基糖苷类药物，“一针致聋”悲剧就不会发生。三是可发现“一掌致聋”基因携带者，这类人群内耳结构存在缺陷，在遭遇颅压或负压增高等诱因时，比如巴掌、坠床、撞击，甚至感冒咳嗽、倒立等，都可能导致耳聋。经基因筛查发现有此类基因的孩子，家长则要尽可能避免孩子磕碰、坠床、用力擤鼻涕等诱因。四是可对已孕育聋儿的家庭可提供婚育指导。通过耳聋基因筛查结合遗传咨询、产前诊断，避免这个家庭再次生育聋儿，真正做到早发现、早诊断、早干预，避免和减少听力残障的发生。
呼和浩特市可以免费做新生儿耳聋基因筛查啦
为促进先进的基因检测技术惠及民生，提高出生人口素质，防残、减残、减少出生缺陷，呼和浩特市政府发布《呼市免费新生儿耳聋基因、新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（试行）》，携手内蒙古和林格尔新区内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心，在全市范围内推广实施新生儿遗传性耳聋基因芯片筛查政府民生工程项目，对呼市地区出生的户籍新生儿实行免费的遗传性耳聋基因筛查、48种遗传代谢病筛查服务。也就是说，凡在呼和浩特市助产机构出生的、父母一方为呼和浩特市户籍的新生儿均可免费进行一次遗传性耳聋基因筛查和48种遗传代谢病筛查。
一滴足跟血揪出耳聋基因
满足条件的新生儿，在指定助产机构（名单后附）进行足跟血采血，制成血样标本，并填写《新生儿疾病筛查登记本》，《新生儿耳聋基因筛查登记本》，即可进行免费的遗传性耳聋基因筛查。
从年9月1日开展免费筛查以来，在全市已有多例新生儿接受了筛查，共检查出各类耳聋基因携带者73人。其中，已确定药物性耳聋患儿3例，并对患儿家长发放了终身禁用药指导卡。通过耳聋基因筛查，可以有效避免这些因为用药不当导致耳聋，同时也减少以上家庭因此支出的巨额医疗费用。
高精尖技术的大本营：和林格尔新区
经各助产机构采集的新生儿足跟血，制成血液样本后由位于内蒙古和林格尔新区的内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心进行合格样本检查并送检，该中心于年5月22日在内蒙古和林格尔新区揭牌成立，是国家发改委批复的首批国家级基因检测技术应用示范项目，也是内蒙古和林格尔新区重点打造的产业项目。检测依托大数据、人工智能平台，将全球最前沿的基因技术应用于出生缺陷防控、肿瘤个体化治疗、慢病防控、感染性疾病管控等领域，填补内蒙古在疾病预测、预警、预防、早期诊断以及个性化治疗等方面的空白，是内蒙古自治区范围内唯一一家国家级基因检测技术应用示范中心，它的落成结束了目前内蒙古基因检测基本依赖外省市的局面，对内蒙古自治区大力发展精准医疗，推动基因检测技术普及惠民，有效解决群众看病难看病贵的问题，实现大健康产业跨越式发展。
和林格尔尔新区自年成立以来，仅仅两年多的时间，作为内蒙古改革创新的试验田，一路开疆拓土，先行先试，产业发展势头迅猛，不仅大力发展精准医疗，推动基因检测技术普及惠民，同时紧盯国内国际最新产业发展方向，坚持高端高新发展，大力发展战略性新兴产业。目前，一大批全国乃至世界领先的产业项目填补了自治区在高性能计算、高端装备制造、基因检测及现代服务业等方面的产业空白。
新区数据中心服务器能力已达72万台，占全区现有服务器装机能力的64%，东方国信工业互联网北方区域中心和中国移动、中国电信数据中心二期73万台服务器项目全部建成投用后，新区服务器装机能力将达到万台，实现倍增。可信身份认证平台、旷视人工智能超算平台、内蒙古高性能计算公共服务平台三大超算系统落地建设，总算力接近“太湖之光”。清华同方服务器及自主可控计算机产品制造基地一期建成投运。中行IDC全球金融数据中心落户新区，实现了以往由百度、阿里“冷灾备”到如今“热处理”的本质转变。京东“亚洲一号”内蒙古智能物流园完成主体结构，即将投入运营。京东X事业部智能无人配送基地、无人超市正式运营。金融小镇落户金融机构86家，注册资本规模达亿元，各类私募基金注册管理规模达亿元。全区第一个专业社区康养谷即将投入使用；全国首个全室内、全季节大型温泉水上主题乐园签约落地。现在的和林格尔新区，可以说是充满了活力，展现了广阔的发展前景。
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