12月16日，由中国听力医学发展基金会主办、北京安琪尔基因医学科技有限公司支持的“聪尔计划”公益项目年度会议在北京召开。
会议现场
耳聋是人类最常见的遗传缺陷疾病之一。据统计，我国听力语言残疾万人，实际听力残疾万，占总人口5.17%。在导致听力障碍的众多原因中，遗传因素是最重要的病因，约占60%以上，且多为重度和极重度感音性耳聋。因此，耳聋不仅给患者自身和家庭带来沉重的生活和精神痛苦，也给家庭、社会带来沉重的经济负担，由于耳聋引起患者心理疾患造成的社会危害亦时有发生。
据介绍，遗传性耳聋基因检测是目前最为有效、最为便捷的诊断耳聋病因的方法之一，能够达到早诊断、早防控、早治疗的目的。然而，目前通常采用的耳聋基因芯片检测方法，是在指定的耳聋基因范围内进行检测，虽然可以筛查出常见的耳聋致病基因，但仍有约大量的耳聋患者找不到明确的致病因素和导致耳聋的相关联基因。
“聪尔计划”公益项目采用的全外显子检测技术不仅能够对目前已知的全部耳聋致病基因进行检测，具有更高的准确率，而且能够对未知的耳聋相关基因进行探测和分析，非常有可能发现新的致病基因，具有极高的临床和科研价值。
然而，由于该技术成本较高、检测费用高昂令广大患者望而却步，难以普及临床应用。“聪尔计划”公益项目主导机构呼吁全社会爱心企业、爱心人士、慈善机构共同关心、支持和爱护“聪尔计划”公益项目的开展，使更多的耳聋患者得到早诊断、早防控、早治疗，为耳聋患者的下一代做到优生优育造福于人类社会做出贡献。
据了解，“聪尔计划”是由中国听力医学发展基金会与北京安琪尔基因医学科技有限公司共同发起，联合医院(医院)、医院、医院等15家医疗机构开展的耳聋基因检测公益项目。项目拟通过全外显子组测序技术和生物信息学分析技术，明确遗传性耳聋致病基因，为精准诊治干预及遗传咨询提供依据，推进遗传性耳聋三级防控体系的建设，降低人口出生缺陷，提升国民听力健康水平。
“聪尔计划”拟分三期，计划在五年之内完成一万余例耳聋患者的全外显子测序及分析，惠及户耳聋家庭。一期为启动期，以医院(医院)、医院、医院医院;医院推广实施;三期继续扩大辐射全国。项目预计需要筹集一亿元资金支持。
何汉理事长致辞
中国听力医学发展基金会理事长何汉，中国听力医学发展基金会耳聋基因诊断与防控专家委员会首任主任委员、聪尔计划首席科学家戴朴教授分别为本次大会致辞。
戴朴教授致辞
会上，中国听力医学发展基金会第五届专家指导委员会主任委员龚树生教授和戴朴教授为中国听力医学发展基金会耳聋基因诊断与防控专家委员会新任主任委员袁永一教授颁发了聘书。
龚树生教授和戴朴教授为袁永一教授颁发聘书
现场，何汉理事长、龚树生教授、戴朴教授和朱进文理事共同为“聪尔计划”第二阶段新增医院、医院、医院、医院、医院授牌。
何汉理事长、龚树生教授、戴朴教授和朱进文理事为新增合作单位授牌
中国听力医学发展基金会甄丽霞副秘书长和袁永一主任委员为医院耳鼻咽喉头颈外科医学部傅莹、医院朱庆文、医院谢静、医院唐红燕颁发聘书。
甄丽霞副秘书长和袁永一主任委员为新增委员授牌
在总结会上，北京安琪尔基因医学科学技术有限公司首席技术官李津臣教授介绍了“聪尔计划”相关的技术平台及“听力损失相关遗传与临床信息整合数据库”(Gene4DN)的构建情况及试运行状态;医院袁永一教授对“聪尔计划”第一阶段进行了总结汇报;“聪尔计划”发起人朱进文理事对“聪尔计划”第一阶段的执行、宣传、资金募集与使用等作了汇报。
本次总结会中，与会专家对第一阶段已取得的结果给予了积极的肯定和评价。同时，就下一阶段的患者入组、样本分配、采集区域、新基因研究协议、耳聋数据库及精准诊疗防控系统搭建、耳聋检测项目推动、信息采集系统使用等内容达成一致。
主办方表示，“聪尔计划”旨在通过公益形式，利用最前沿的科技手段，最大范围为广大的耳聋患者和家庭提供了有效的帮助，让更多、更广的人享有健康服务。项目的成果转化将成为推动我国耳聋三级防控体系的强大助力，极大幅度降低我国新生聋儿的发生率，预测每年将减少一万个聋儿的出生，可为国家每年节约70亿的救助费用。
此外，在“聪尔计划”项目中发现的新基因和通过本项目建立的中国人群耳聋数据库将是对世界人类基因库的重要补充。由项目产生的相关科学研结果也将对世界医学科学的发展产生重要价值和影响，为中国医学走向世界医学科学的前沿提供有效途径，为健康中国战略的实施做出卓越贡献。
记者：皮磊
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