耳聋是临床上常见的疾病,由遗传因素引起的约占60%左右。我国每年万新生儿中,严重听力障碍发生率为1‰-3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。
携带基因缺陷的患者出生时听力无碍,但却有潜在的致聋基因,一旦受外力冲击就有可能导致耳聋。通过耳聋基因检测,就可以确定一个人是否携带缺陷基因。
耳聋基因检测有以下意义:
01生一个健康宝宝
全国听力障碍人群有万,60%以上由遗传因素引起。在中国,每位听力正常者有6人携带耳聋基因。一对夫妻,如果是听力正常的耳聋基因携带者,其子女耳聋几率为四分之一,耳聋基因携带率为二分之一,完全正常率为四分之一。如果孕妇在怀孕期间进行基因检测,就能用科学的方法避免生育聋儿。02避免一针致聋
抗生素用于预防感染和抗炎治疗,氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等,因其价格便宜和疗效好的原因,在临床被广泛应用,用药途径包括静脉、肌肉和局部,抗生素都均有一定的副作用,氨基糖甙类抗生素可导致耳聋,其中一部分患者(线粒体DNAAG基因突变)对上述药物极其敏感,少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋,所谓“一针致聋”。因此在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因,尚可指导携带线粒体DNAAG基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药,避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。03避免一巴掌致聋
我们常从网络听说某某长者给了小孩一巴掌,然后小孩就聋了。第一反应我们通常认为“这下手也太狠了!”其实不然,相信小时候挨过耳光的不在少数,但因此而聋的却不多,那是因为大多数人不携带“一巴掌耳聋”基因,PDS基因突变导致大前庭水管综合征。这类患者的内耳结构存在缺陷——即前庭导水管较正常人扩大,容易在遭遇颅压或负压增高等诱因时,比如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时,内耳淋巴液循环出现障碍而导致听力波动性,进行性下降。此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而可减缓耳聋的发展。04明确病因
预测疗效
如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的,那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。05指导婚育
对已生育一个聋儿的家庭,可进行再次生育时的产前基因诊断,避免再次生育聋儿;对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母,可进行第二胎产前基因诊断,避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导,应避免与同一基因型突变携带者生育后代,或进行产前遗传咨询及诊断。06指导耳聋的子女婚配
同样是耳聋,但原因可不同,通过耳聋基因检测,为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据,避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。以下信息或许对你有用临床数据显示,90%以上的聋儿家长听力是正常的。60%的耳聋与遗传有关。
防聋,婚前要互相了解是否有遗传性疾病等,婚后也要有优生优育的意识。迟发性耳聋,如大前庭水管综合征等会在一些诱因下,如生活中感冒、咳嗽、摔倒、头部碰撞等骤然发作。一针致聋是由于个体携带药物性耳聋基因造成,提早知道,避免使用氨基糖苷类药物,可以终生避免耳聋发生。
孩子出生后,存在听力问题,应及时进行医学干预,出生3个月左右佩戴听力辅助设备可以有效避免因聋致哑。
听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病据统计,全世界有2.5亿人患有中度以上的听力损失,他们无法听清或听到有声世界的呼唤。根据中国残疾人联合会最新数据,我国现有听力残疾人数量为万,居各类残疾之首。《中国出生缺陷防治报告()》数据显示,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病,每年有3.5万先天性聋儿出生。在所有致聋原因中遗传是主要原因,比例高达60%。另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者是由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。因此,耳聋基因筛查对耳聋的预知、预防和诊断非常重要。一针致聋可以避免抗生素滥用已成为社会