婴幼儿、儿童是遗传性疾病的高发人群，据统计我国每年两千万新生儿中，约每个人中就有1个有代谢缺陷，这不仅使孩子和家庭终身受累，也会成为社会的沉重负担。为了提高人口素质，减少出生缺陷和残疾发生，提高家长对新生儿遗传代谢病的依从性，门头沟妇幼保健院在年11月26日开展了新生儿遗传代谢病和耳聋基因宣传活动，并对孕产妇进行了问卷调查，让更多的家庭了解了遗传代谢病给宝宝、家庭和社会带来的危害，为提高新生儿遗传代谢病筛查率和知晓率奠定了基础。
新筛宣传
新生儿筛查有助早诊早治
这种被称为“新生儿遗传代谢病”的检查项目，仅仅需要宝宝的几滴足跟血，就可以筛查出苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症（21-OHD）。为什么要筛查这三种病呢？PKU和CH造成智力发育落后，如果能早期发现和坚持治疗，就能使宝宝智力发育完全正常，今后的生活和学习都与常人无异。21-OHD可引起身材矮小和性发育异常，严重者可引起电解质紊乱，甚至危及生命。这三种疾病多数情况下，在宝宝出生时很少有明显的临床表现，只有通过血液检测才能发现，如果漏掉了新生儿遗传代谢病筛查，就不能早期发现，患病的宝宝也就不能及早治疗。等到出生后几个月，宝宝逐渐表现出了体格智力发育障碍电解质紊乱甚至危及生命时，再诊断和治疗就为时已晚。因此，新生儿遗传代谢病筛查早诊断早治疗能降低出生缺陷和残疾发生，会让宝宝健康成长，同时提升每个新生儿家庭的生活幸福度。
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儿早中心李妙
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