年1月9日，第一届钱江内分泌代医院内分泌代谢性罕见病专题会议顺利召开。该会议由浙江省医师协会内分泌代谢科医师分会与浙江大学医院共同主办，邀请了来自省内外内分泌代谢病领域的知名专家作精彩的学术报告，内容涉及糖代谢、骨代谢、肾上腺疾病、线粒体遗传病等罕见疾病的临床和科研领域最新进展。会议直播吸引了余名海内外学者在线参会。
会议开幕式上，浙江省医师协会内分泌代谢科医师分会会长、医院内分泌科主任*教授在致辞时表示，内分泌代谢性疾病病种繁多，与罕见病关联密切。在国家年首批公布的罕见病目录中，内分泌代谢疾病占到约1/6。学习内分泌罕见病的发生机制及诊治进展，有益于提高临床医师的综合水平，推动罕见病的科学研究。随后，医院副院长俞云松教授致辞，希望此次会议为临床工作者提供交流平台，促进常见病及罕见病的规范化诊疗。
上午的专题讲座由上海交通大医院内分泌科主任、中华医学会内分泌学分会候任主任委员王卫庆教授的授课拉开帷幕。王教授以“生存的希望”为题，分享了一例肾脏、胰腺、肾上腺及颅内多发肿瘤的罕见病例。在诊治团队不懈的努力下，患者基因确诊vonHippelLindau病，接受多学科联合手术后，重新获得生的希望。
接着，上海交通医院原院长、上海市糖尿病临床医学中心主任贾伟平教授为大家带来了题为《罕见类型糖尿病的特点及机制》的专题报告。贾教授阐述了糖尿病分型及病因机制的关联，重点介绍了与遗传因素紧密关联的特殊类型糖尿病1、2、8亚型在中国人群中的分布及研究进展。进一步探讨了线粒体基因突变糖尿病的临床特征及特殊代谢治疗，为临床医师的诊治带来启发与思考。
中国医学科学院、医院内分泌科主任夏维波教授介绍了“低血磷性佝偻病”的遗传学进展。夏教授从磷的调节稳态入手，引出了罕见病中的常见病低血磷性佝偻病的发病率及主要类型，着重阐释了先天性低血磷性佝偻病的发病特点，通过大量研究工作揭示了该类疾病因基因异常的发病机制，展示了未来的治疗前景。
随后，是来自浙江大学医学院的专家团队。浙江大学医学院计划引进人才、分子生物学医学遗传学专家祁鸣教授为我们详细解读了《遗传病基因检测报告》，使大家获得了实用的临床技能。浙江大学医学院计划项目首席科学家管敏鑫教授介绍了线粒体遗传学及母系遗传病的基础研究和临床转化。以母系遗传性耳聋、Leber遗传性视神经病变为例，讲述了课题组多年的研究成果、最新突破，并展示了在基因治疗的可能性，为广大患者带来治疗希望。
下午专场中，浙江省医学会内分泌分会主任委员、浙江大医院内分泌科谷卫教授首先开场。谷教授详尽地介绍了成人生长激素缺乏症的类型、流行病学、临床特征及诊断流程。强调了临床医师在治疗过程中，需坚持个体化原则、定期随访，根据年龄、伴发疾病调整剂量，并