因此，基因诊断对遗传性耳聋具有重要意义。基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不仅控制着我们的生物学性状，而且还可以通过遗传传递给我们的后代。遗憾的是，在一部分人群中，由基因突变引起的遗传性疾病也会传给下一代，而这些基因与听觉功能密切相关，其突变就产生了遗传性耳聋。
Q1什么是遗传性耳聋？遗传性耳聋是由基因突变引起的一种听觉障碍，主要是由父母携带遗传耳聋基因突变并传给后代所致。大多数情况下，内耳的多种细胞或信号转导途径因基因突变而受损，而听觉系统不能正常地传递声音信号，造成耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，也会遗传给后代，就像一位“隐性杀手”代代相传。Q2父母没有耳聋，为什么孩子会这样？遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传是指上一代有听力问题，会遗传给下一代。隐性遗传是父母携带了相关的基因但没有发病，而孩子则可能发病。约6%正常听力的父母携带耳聋致病基因，有报道显示超过80%聋儿为听力正常父母所生育。因此，父母听力正常，又无耳聋家族史的，仍然要注意耳聋的防治。Q3有多少种基因与耳聋遗传有关？人体具有2.5万到3万个功能的基因，而当前的医学研究表明，有多个与耳聋遗传有关的基因。GJB2(先天性聋)、GJB3(后天高频聋)、SLC26A4(大前庭水管综合征)、MT-RNR1(药物性聋)等基因是最常见的致聋基因。Q4耳聋基因筛检是什么，有何意义？经微量血样采集、进行基因检测，可明确受检者是否携带致病耳聋基因突变，对耳聋患者或受检者实施干预治疗，对携带者实施生育指导。通过耳聋基因检测结果分析，确定了其遗传方式，计算了再发风险，并对患者家庭成员、携带者的患病风险、后代再发风险进行了准确评估，指导科学生育健康宝宝。Q5医院听力筛查有何不同？按照卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令)的规定，新生儿出生后1-3天，医院在具备条件的情况下进行听力筛查，目的是尽早发现有听力障问题的新生儿。但是，并非所有的听力障碍都能在宝宝出生后立即表现出来，有些表现为迟发性听力下降，有些则是在接触了某些药物之后才出现的，而听力筛查无法检测出这种迟发性听力障碍对药物敏感的风险。新生儿耳聋基因检测是通过对常见耳聋基因的检测，可以有效地检测出新生儿耳聋的迟发性和药敏性听力障碍的风险。因此，新生儿耳聋基因检测和新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代，但可以互相补充。每个新生宝宝都应接受这两项检查。Q6听力和基因联合筛选有何意义？①降低传统听力筛查的漏检率；
②提高耳聋检测准确度和效率；
③查明迟发性聋和药物性聋的风险；
④防止下一代耳聋的发生。
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