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年2月28日是第十五届国际罕见病日，今年的主题是“ShareYourColours”（分享你的生命色彩）。为进一步促进社会对罕见病的认知，由上海市卫生健康委员会医*医管处指导，上海交通大医院（上海市儿童罕见病诊治中心、上海市罕见病诊治中心）、上海儿童医学中心（上海市儿童罕见病临床医学研究中心）共同主办“年国际罕见病日系列科普活动暨上海市北部儿科医联体大讲堂”，并于当日隆重拉开序幕。此次活动由上海交通大医院医务部盛旭俊主任主持，上海交通大医院副院长潘曙明教授，上海儿童医学中心院长、上海市儿童罕见病临床医学研究中心主任张浩教授，上海市卫生健康委员会医*医管处吴宏处长，上海市儿科医学研究所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威教授等致开幕辞。罕见病防治，是一个系统性工程！
全球目前已知的罕见病有多种，其中80%都是由于基因缺陷所导致的遗传性疾病，50%-60%在儿童期发病。目前全球罕见病受累患者超3亿，作为人口大国，我国罕见病患者人数更是将近万，是我国面临的重要公共卫生难题和社会问题。“幸运的是，*和国家高度重视罕见病防治工作，特别是十八大以来，相继出台多项*策，全方位推进罕见病预防诊疗、药品研发和医疗保障等。同时上海市在罕见病防治工作中积极开拓、不断探索，一直走在全国前列。”潘曙明副院长欣慰地表示，“作为全国罕见病诊疗协作网上海市省级牵头单位、上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心，医院整合各学科优势诊疗资源，探索出了一套覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系，在儿童内分泌与遗传代谢疾病、神经肌肉疾病、遗传性皮肤病、遗传性耳聋、心血管系统及消化系统等疑难罕见病诊治方面处于国内领先水平”！同样地，上海儿童医学中心在儿童罕见病领域的研究探索也一直走在前列，张浩教授更是特别强调了“儿童罕见病的诊疗工作需要的不止是精湛的医术，还要有无私的关怀”！在获得一系列实践成果的同时，罕见病的防治总体来说仍然面临着一些挑战。吴宏处长对此总结了未来在罕见病领域需要努力的方向：“一是大多数临床一线医生对罕见病的认识比较少，罕见病的诊断还存在着一定的困难；二是缺乏有效的治疗手段；三是药物问题，这也是全国，甚至全球需要共同解决的问题。在罕见病治疗药品的研发方面，对企业来讲一方面是成本高，另一方面则是药品研发出来以后价格高，致使其可及性和可负担性也比较差；四是罕见病患者疾病诊疗的负担很重，大多数罹患罕见病的患者都来自于贫困家庭。”因此，提高临床医生识别、诊断和治疗罕见病的能力，推进罕见病健康教育，普及罕见病诊疗知识至关重要。蔡威教授殷切希望通过此次相关领域的专家学者们的罕见病科普讲座，能进一步推动罕见病防治知识的普及，提升全社会对罕见病的