文
袁永一
医院聋病分子诊断中心
图
来源于网络
第一步：明确基因诊断
完成地点：专家门诊或耳聋遗传门诊
医生对已确诊为耳聋高危家庭的孕妇开具胎儿耳聋基因检测申请单。
耳聋高危家庭主要包括以下两类人群：
?1.已生育耳聋孩子且孩子已明确诊断为遗传性耳聋的夫妇；
?2.夫妻双方携带相同致病基因上的突变的夫妇。
第二步：产前诊断前各项准备及预约
完成地点：耳聋基因检测室
持基因诊断报告挂耳鼻喉科普通号，到耳聋基因检测室（门诊楼十层耳鼻喉科B区B3-9基因检测室）。
1.签署知情同意书，预约初步取材时间（一般是每周二下午，法定节假日除外）。
2.开检查化验单
检查包括：超声、心电图；
化验包括：血常规，血清四项，凝血四项，血型，生化。需要空腹抽血。
3.挂专家号到超声科检查明确孕周。
4.周二上午8点持本院基因检查结果、超声检查结果、心电图检查结果和血液检查结果挂产科专家号会诊。
5.会诊确认无异常情况后返回耳聋基因检测室登记约定具体取材时间。
第三步：产前诊断取材
时间：产科会诊结束后、按具体预约时间。
完成地点：产科门诊手术室。
注：医院产前诊断中心针对遗传性耳聋的取材时间：
孕早期-绒毛
孕中期-羊水
孕晚期-脐血
12-13周
18-23周
24-26周
预约取材一般在上述时间前一到两周。
注意事项
1.持耳聋基因检测结果的家庭，需要提前到戴朴、袁永一、王国建、韩明昱、*莎莎门诊进行咨询，确诊遗传性耳聋并开具产前诊断申请单后方可进入产前诊断流程。
2.准备行产前诊断的家庭，需提前1~2周向耳聋基因检测室预约来院行产前诊断前检查的时间，电话-/。
3.有特殊情况的孕妇预约时要提前说明，如双胎、多胎、子宫肌瘤、前置胎盘、胎盘植入等。
4.孕周以胎儿超声检查为准。
5.取材10日后拨打耳聋基因检测室电话咨询检测结果，拿到检测报告后找医生详细咨询。
6.确定取材时间后，孕妇要尽量避免感冒、发烧、咳嗽或其他身体不适，否则取材操作不能进行。
“如需专家解读报告，可按以下时间挂号：
戴朴：周二上午，周四下午（医院第一医学中心）
袁永一：周二上午，周四上午（医院第一医学中心）；周三上午（医院第六医学中心）
王国建：周二全天，周四上午（医院第一医学中心）
韩明昱：周四下午（医院第一医学中心）
耳聋遗传门诊时间（*莎莎）：周一下午、周三下午、周四下午
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