拥抱春天，收获希望。年4月，北京尤迈特邀耳鼻喉知名专家，为罕见耳聋患儿进行大病会诊。本次大病会诊旨在帮助先天性罕见疾病患儿查明病因，研讨进一步治疗方案，为罕见耳聋患儿带来了新希望。
本次为患儿进行大病会诊的耳鼻喉科知名专家，更擅长罕见耳聋、耳畸形综合征的诊断和治疗，同时也造福了许多罕见耳聋患者。
下面，让我们来了解一下本次会诊的具体情况
案例情况
“想到她还这么小就要遭这个罪，我的眼泪就止不住地流。”兮兮的妈妈对我们说。
兮兮是个1岁8个月的宝宝，刚出生的时候还一切正常，非常可爱。可随后家人逐渐发现，宝宝对声音不太敏感，每次叫她都没有反应。即使在她熟睡的时候，出现了巨大声响，也不会被惊醒，这让家人一直感到很疑惑。直到妈妈带她去做儿保，在听力筛查时才发现兮兮的听力有严重问题，经诊断兮兮患有罕见的双耳极重度感音神经耳聋，也就意味着宝宝是先天性耳聋。
6个月时，兮兮又被诊断为患有多小脑回畸形，神经发育迟滞。出生还不满1岁的她，就要进行运动康复训练。等到1岁5个月时，医院进行了左耳人工耳蜗植入手术。
先后确诊两种重大疾病，让家人几近崩溃。是基因遗传出现了问题吗？孩子的父母与兮兮做了一次全外显子组基因检测，结果显示没有发现临床表型高度相关，且致病性证据充分的点突变或大片段缺失重复。为了帮助兮兮明确诊断，获得更好的治疗方案，中意人寿联合北京尤迈，请来了耳鼻喉科知名专家，专门为兮兮进行了一次会诊。
在认真研究病例后，专家表示兮兮患有十分罕见的耳部疾病，其发病率不足1/。由于目前缺乏诊断依据，还需要做全基因组检测，进一步寻找可能的致病基因。根据检测报告可组织一次多科室会诊，为孩子的康复提供帮助。
对于耳蜗植入康复训练，专家建议目前还是以听为主，可参考中国聋儿康复中心的教材，由家长引导孩子多听多说多练。
孩子的康复过程会比较漫长，专家表示家长非常不容易，要做一个伟大的父母，需要更多的耐心、爱心，相信一定能坚持过来。有的宝宝4岁以后才能说话。孩子的爷爷奶奶外公外婆也都在全力以赴，全家都坚信一分耕耘就有一分收获，一起帮助兮兮早日康复。
不管什么样的疾病，都需要听取更多医生的建议，这也是大病会诊的重要意义之一。有时候你离健康，可能只差一次精准的诊断、一个明确的治疗方案。北京医院、医院、医院、医院、医院等45医院的位知名专家资源，长期专注疑难杂症、罕见疾病和重大疾病的“大病会诊”服务，致力于预防误诊误治和过度医疗，倡导普惠医疗。年至今，尤迈一直为央企、国企超50万员工提供“大病会诊”的团体保障，力求解决看病难的问题。
为了让“看病难、挂号难、看病贵”等急难愁盼问题得到根本解决，为继续衔接乡村振兴战略，预防“因病返贫”，提高基层医生大病诊治水平，北京尤迈推出了“全民大病专家会诊保障”服务。即可让大病患者在首诊时就地获得国内知名专家及时会诊服务。
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