目前,我国听力语言残疾者约为万,占总残疾人数的33.52%,并且每年以3万耳登患儿的速度在增长,占所有出生人数的29%,其中由于遗传因素导致的耳聋约占所有耳壹患儿的60%,对新生儿进行遗性耳聋相关基因的筛查是进行早预防与早治疗的有效手段。
遗传性耳聋基因筛查的必要性1.相对传统听力筛查有更高的检出率
2.对于出现此类单基因病患者提前进行预防性治疗
3.提高耳蓬残疾患者生活自理能力,提高社会价值
耳聋的遗传方式耳聋是单基因疾病,即单个基因的功能受到破坏即可导致耳聋症状的发生。据统计,在所有遗传性耳登中只有约30%属于综合性耳聋,其余70%为非综合性耳聋,即耳聋是唯一表现。
按遗传模式分类01常染色体显性遗传02常染色体隐性遗传03
X和Y染色体伴性遗传04
线粒体母性遗传与耳聋相关的常见基因GJB2SLC26A4GJBSrRNA常见基因异常临床症状及预防措施遗传性耳聋基因筛查检测优势准确:4个通用基因16个位点
便捷:只需初生儿足跟血滤纸片,运输方便
快速:应用荧光定量PCR方法可在3天内出具权威检测报告
广泛:不仅可以对初生儿进行筛查,还可对夫妇双方进行检测预测胎儿发生耳聋风险
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