耳聋基因筛查，啥东东？？
耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测，从而发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员的对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。
我们小宝出生时做听力筛查了呀！还有必要做基因检测吗？
系统的听力筛查是早期发现疑似听力损失患儿的最佳方法，但无法识别出生时表现为轻度，迟发性听力损失的患儿和耳*性药物易感人群。
听力筛查与耳聋基因筛查能弥补临床物理筛查的不足1、弥补物理筛查准确度不高的问题
现状：物理筛查不通过，仅有少数发展为耳聋，低准确性使家长不重视复查，真正的聋儿未能及早发现
基因联合筛查结果：52%基因阳性的新生儿在3个月即诊断为耳聋，准确性大大提高
2、弥补物理筛查准确度不高导致的失访率高问题
现状：耳聋物理失访率为35—50%全球如此
基因联合筛查成果：基因阳性的失访率降低至7.6%
3、弥补物理筛查周期长，不能查明病因的问题
4、发现物理筛查漏检的耳聋随访1.28万人对应的筛查人数为28万，估计耳聋患者有人，随访显示72个耳聋是现有方法漏检的（12.9%）
我们听力都是正常的呀，不用做！
这个观点是错误的！耳聋基因在正常人群中也携带，所以听力正常的夫妇也有可能会生下聋儿哦！
呀！这样呀！我们想做，咋做呢？
新生儿随疾病筛查一起做就行，三个血斑就行呦！
成人仅需抽取静脉血就行。
多长时间出结果呢？
10—15天
我国耳聋现状
据年全国残疾人调查数据显示，我国有听力言语残疾者万，占残疾人总数的三分之一（33%），其中三分之二的耳聋（60%）是由于遗传因素造成的，总数达万人，每年新生聋儿还将新增3万名以上。
（大写的JINGYA!!!）
联系方式桥东妇幼院：新生儿听力筛查中心桥西儿保中心：耳鼻喉科李二芳来源：平山县妇幼保健院预览时标签不可点收录于合集#个上一篇下一篇