Waardenburg综合征（WS），也称为听觉色素综合症，是综合征性听力损失的最常见原因。2–5％的先天性耳聋由它导致。根据临床表型WS分为四种类型。PAX3，MITF，EDNRB，EDN3，SNAI2或SOX10的致病性突变可引起相应类型的WS。其中，SOX10突变约占II型WS的15％或IV型WS的50％。我们报告了一个被诊断患有WS型II的中国家庭先证者的病例。先证者的全外显子组测序（WES）检测到一个新的杂合新生突变：SOX10c.delC。此突变可能会产生截短的蛋白质，并丢失HMG结构域，可能因此无法激活MITF基因的表达.该基因调节黑素细胞的发育并在WS中起关键作用。我们的发现扩展了与WS相关的SOX10突变的数据库，并提供了有关WS分子机制的更多信息。
世界范围内报告了少数的WS病例,报告发病率最高的是肯尼亚非洲人，发病率为1/20,。WS约占中国聋哑人口的1％。WS的基本临床症状包括皮肤，头发和眼睛的色素沉着异常；不同程度的单侧或双侧感音神经性耳聋；鼻基高而宽。该疾病分为四种类型。I型仅表现出这些基本症状。II型的临床表现与I型基本相同。III型的临床表现与I型基本相同，但有上肢畸形，而IV型除表现出II型的基本症状外，还有先天性巨结肠症（胃肠畸形）。根据莱LOVD数据库（