文
吴婕
医院聋病分子诊断中心
图
来源于网络
在之前的文章中我们已经了解到，遗传性耳聋是由于相关的基因发生有害的改变而发生的，到目前为止，已经发现的耳聋基因有多个。
我国遗传性耳聋患者最常见的致聋基因是GJB2和SLC26A4，这两个基因的有害变异引发的耳聋大约可以占到已诊断的遗传性耳聋患者的一半以上，因此，我们有必要好好认识这两个遗传性耳聋的明星基因。
GJB2基因
“GJB2基因变异通常引发重度-极重度感音神经性耳聋，不伴有耳蜗畸形或其它症状。
”绝大部分患儿无法通过新生儿听力筛查。
对于这样的患者在确诊之后可以通过植入人工耳蜗来提升听力，从植入效果来看还是非常可靠的，尤其在3岁之前这个学习语言的重要阶段，尽早植入，学习语言时的获益会更大。
GJB2基因的编码序列有个碱基，绝大部分位点的变异是按隐性遗传的方式由亲代传递给子代，对于隐性遗传的耳聋基因，只有来自父亲和母亲的两条等位基因都发生致病变异才会发生耳聋。
“我国GJB2基因最常见的两种致病变异为：c.delC和c.delAT。
即GJB2基因编码序列的第位胞嘧啶（简写为C）丢失，和第、位的腺嘌呤（简写为A）和胸腺嘧啶（简写为T）丢失，结果导致基因编码的蛋白产物发生改变，无法执行正常的功能，从而发生耳聋。
”在耳聋患者中，我们经常检测到GJB2基因c.delC纯合突变或c.delAT纯合突变，表示患者的GJB2两条等位基因的第位胞嘧啶都发生了丢失，或第、位的腺嘌呤和胸腺嘧啶都丢失了；
而有的患者检测到c.delC/c.delAT复合杂合突变，表明患者GJB2一条等位基因发生第位胞嘧啶丢失，另一条发生了第、位的腺嘌呤和胸腺嘧啶丢失。
无论是哪种情况，结果都是此基因的蛋白产物缺失，导致耳聋。
以上是GJB2基因最常见的两种致病变异，除此之外，此基因还存在其它较常见的致聋变异：c.del16、c.insAACG、c.CG等等。
除了以上介绍的绝大部分按隐性方式传递的位点之外，GJB2基因还有极少数位点的变异是按照显性遗传的方式传递，这种情况是非常少见的。
SLC26A4基因
“下面我们来看看SLC26A4基因，这个基因致病变异导致感音神经性耳聋伴有前庭导水管扩大，耳蜗结构异常，或者还可伴有弥漫性甲状腺肿大，因此这个基因变异导致的疾病称为大前庭水管综合征或Pendred综合征。
”这个基因变异引发的听力受损，大部分患儿可能生来就是重度极重度感音神经性耳聋，不能通过新生儿听力筛查；有些患儿长大到2、3岁或3、4岁父母才发现听力的问题，并且可能是在感冒或身体严重碰撞后发生。
对于这个基因突变导致的重度极重度听力缺失的患者，可以采用植入人工耳蜗的方式来帮助提升听力，和GJB2基因相同，这样的患者耳蜗植入对听力的辅助效果是非常可靠的，同样尽早植入，对语言能力的获益会更大，尤其是在3岁之前。
?极少数SLC26A4致聋患者听力缺失为中度，这样的患者可以采用佩戴助听器的方式来辅助听力。
?极个别患者听力缺失为轻度。
SLC26A4基因致聋的患者可能在感冒或身体严重碰撞之后发生听力急剧下降，还可能伴有眩晕、呕吐等前庭功能异常的症状。
这种情况下，可以及时至耳鼻喉科就医，采用口服或输液等方式进行治疗，对听力可以有一定程度的补救或维持不降低。
这样的患者医生不建议参加可能会发生身体严重碰撞的体育运动或活动。
SLC26A4是隐性遗传的基因，比GJB2基因大一些，它的编码序列有个碱基，最常见的两种变异为：c.-2AG（或者表述为ivs7-2AG）、c.GA，分别表示在c.-2位点的腺嘌呤置换为鸟嘌呤（简写为G）、c.位点的鸟嘌呤置换为腺嘌呤。
我们常常会在这个基因致病的患者中检测到c.-2AG纯合突变、c.GA纯合突变、c.-2AG/c.GA复合杂合突变，等等。
当然，SLC26A4基因上还有许多其它的变异位点，变异形式，据不完全统计可能达几百种。
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我们如何明确自己是否携带了这样的基因变异呢？
其实非常简单，我们可以采用筛查的方法。
目前相关的医疗科研机构已经开发了针对最常见的耳聋基因致病位点的检测芯片，在一些医院等对新生儿、孕妇开展了筛查工作，这种检测手段最少只需要一滴血的量就可以了。
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我们可以检查更多的耳聋基因变异：
得益于近几年的高通量测序技术的发展和应用，我们只要抽取几毫升外周静脉血，检测从中提取的基因组DNA就可以做到！这个检查方式现在许多医疗机构已经广泛开展。
虽然，到目前为止，还没有有效的对因治疗的方法比如：干细胞治疗、基因治疗等在临床对遗传性耳聋的患者进行有效治疗和恢复听力。
但是，我们仍可以通过植入人工耳蜗或佩戴助听器的方式来帮助这些患者达到一定的听力需求。
有了明确的基因诊断，我们可以准确为患者以及患者的家人进行遗传咨询和婚育指导，并且，目前我们已经掌握了相关的技术来帮助这些家庭生育听力健康的后代，这对于大家而言是非常有益的。
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