耳聋疾病

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TUhjnbcbe - 2022/9/27 7:43:00

加纳大学的科学家已经确定了导致遗传性耳聋的基因。

国有的《每日图形报》报道说,该校西非感染性病原体细胞生物学中心(waccbip)的科学家从全国11所聋校的儿童中采集了样本。

该报报道说:“研究结果还表明,在随机筛查的名健康加纳人中,携带者的频率为1.4%,这表明每名加纳人中,就有两人可能携带可遗传给子女的缺陷基因。”

该基因被命名为“缝隙连接β2(GJB2)”或连接蛋白26,并被称为指导构成内耳的一部分的蛋白质的产生。

由于是隐性的,基因携带者只能从父母那里继承一个有缺陷的拷贝,听力正常。但是那些有两个有缺陷的复制品,每个父母一个,有听力损失,范围从中度到重度不等。

该论文解释说:“加纳领导的研究是众多进展之一,这些进展将使在加纳进行基因检测成为可能,帮助人们确定其家庭听力受损的原因,并检查基因的传播。”

哲学博士(博士)候选人MauliAdade先生进行了实地研究,该研究得到了Noguchi纪念医学研究所伦理审查委员会和加纳教育局特殊教育股的批准。

它由生物化学家GordonA.Awandare教授和KorleBu医院的两位听力学专家——AmbroiseWankam教授和GeoffreyAmedofu教授监督。

上个月发表在医学杂志《前沿杂志》上的研究结果显示,11所聋哑学校的份学生的医学报告被审查,以确定选定的参与者。

随后确认了97个家庭,其中至少有2名成员患有听力障碍,人没有任何家族病史。

从所有参与者那里获得详细的家庭史,并在登记前签署同意书。

每位参与者的记录由医学遗传学家、耳鼻喉(ent)专家以及从所有可用家庭成员中采集的血样进行审查。DNA也从他们的血液样本中提取出来。

研究人员寻找连接蛋白26基因的突变(结构改变),该基因在早期被鉴定出来,与加纳11所聋哑学校和Aburi附近阿达莫比村的50%个或更多遗传性耳聋病例有关,遗传性耳聋估计高于全球平均水平。

接下来,科学家们在97个听力受损家庭和个确诊的单一病例的血液样本中寻找gjb2和gjb6的变异。

虽然全球发现的GJB6基因在加纳病例中不存在,但在被筛选的人群中,GJB2-RW基因已占家族性听力障碍病例的四分之一以上。

这表明每四个耳聋家庭中就有一个会有“基因错误”。

因此,研究表明,如果不检测这个基因,加纳的听力障碍患者数量可能会悄然增加。

进行这项实地研究的阿达德对《每日电讯报》表示,这项研究已经证明,遗传因素是导致该国听力障碍的主要因素。

他说,这项研究首次确定了健康人群中gjb2变异携带者的比例,这表明了gjb2变异携带者在该国比例上升的原因。

据他介绍,该团队目前正在利用下一代测序技术,识别加纳与听力障碍相关的其他基因变异(“基因错误”),以建立一个更清晰、更精确的图像,说明如何阻止这一现象或帮助检查其传播。

他说:“最终,我们希望为新生儿基因筛查开发合适且成本效益高的诊断方法,以有助于减轻加纳的疾病负担。”

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