「本文来源：健康报」
“预防是最经济、最有效的健康策略。”坚持预防为主、防治结合的原则，落实人民共建共享的卫生与健康工作方针。当前，由于老龄化程度进一步加深、慢性病持续较快增长、新发传染病不断出现等因素，我国仍面临多重疾病威胁并存、多种健康影响因素交织叠加的复杂局面。
如何做好预防、加强疾病防控体系建设？9月7日在北京举行的“新时期疾病防控体系建设暨出生缺陷防治研讨会”上，与会专家学者说得最多的，除了“强基层”，还有动员组织社会力量参与疾病防控。
本场会议由上海市卫生和健康发展研究中心、健康报社健康中国传播发展中心、八点健闻联合主办。上海市卫生和健康发展研究中心副主任许明飞、中国妇幼保健协会副会长宋世琴、复旦大学公共卫生学院副院长陈英耀、首都医科医院北京妇幼保健院副院长吴青青、华大基因总经理赵立见等十余位来自研究机构、高校、医院和企业的专家学者、行业代表，就如何加强疾病防控体系建设和出生缺陷防治展开了深入探讨。
健康报社有关负责人在开场致辞中谈到，近年来，*和国家对疾病防控相关问题作出了一系列重大安排：《“十四五”规划和年远景目标纲要》提出，全面推进健康中国建设，坚持预防为主，改革疾病预防控制体系；《“健康中国”规划纲要》和《健康中国行动（-年）》，也都明确提出要显著增强重大疾病防治和健康产业发展的科技支撑能力，促进以治病为中心向以健康为中心转变；《规划纲要》还特别提到要加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系，提高妇幼健康水平。
“在健康中国行动15个专项里，‘妇幼健康促进行动’‘心脑血管疾病防治行动’‘慢性呼吸系统疾病防治行动’‘传染病及地方病防控行动’等重大专项都涉及疾病防控和妇幼健康领域。我们这个研讨会，非常契合国家这些年的战略规划目标和行动指南。”健康报社有关负责人谈到。
加强疾病防控体系建设
筑牢基层卫生健康服务“网底”
“基本公共卫生的工作是上面千根针、万条线，最后都到了基层乡镇卫生院。”对外经济贸易大学保险学院教授、健康保险与卫生经济学研究中心常务副主任于保荣这样形容基层医疗卫生机构面临的疾病防控压力。
基层医疗卫生机构主要指位于城市的社区卫生服务中心（站），和位于乡村的乡镇卫生院和村卫生室。它们既承担基本医疗服务（如常见病和多发病的诊疗），也承担基本公共卫生服务（包括疾病防控）。
上海市卫生和健康发展研究中心副主任许明飞指出，基层医疗卫生机构现在承担的任务较重。“社区卫生服务中心除了承担基本医疗服务外，也承担了越来越多的基本公共卫生服务任务，在整个疾控体系里起到了‘网底’作用，突出表现在传染病预警、慢性病管理、卫生应急等方面要承担‘哨点’和‘把关者’的角色。”
然而在实际运行过程中，基层医疗卫生机构受困于人力资源、专业技能、财*预算、考核机制等种种约束，疾病防控“网底”并不牢靠。
“基层的人员特别不容易，但福利待遇等各方面留不住人，导致人才短缺。”首都医科医院北京妇幼保健院副院长吴青青对基层医疗卫生机构的困难深有感触。
许明飞认为“整个基层医疗卫生机构的疾控或公共卫生职能落实情况有好有坏，传染病报告哨点作用很明显，慢病管理是比较凸显的，家庭医生对慢病的管理率较高，但这些数字实际带来的健康效果还有待商榷”。此外，目前基层医疗卫生机构对新发脑卒中、急性心梗等疾病的报告率也偏低。
强化基层疾病防控体系的意义不仅仅在于健康管理，在传染病疫情防控方面，基层的作用不容忽视。武汉大学全球健康研究院教授、全球健康研究中心主任毛宗福提出：真正的医防融合、防治结合应该在基层。“比如流调，首先要知道居民的门在哪里，还得靠社区医生，因为他有签约服务，经常走村串户。”
出生缺陷防治
县域是重点
“提到出生缺陷，可能老百姓想到的都是生一个小孩有没有畸形，实际上它包含的内容很多，不仅是先天的畸形（如大家最了解的结构畸形），也包括功能的异常、代谢异常、基因突变等等。”吴青青介绍，现在很多成人疾病都是从胎儿起源的，出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响人口健康素质，所以也纳入了公共卫生体系中。
我国出生缺陷防治采取三级预防策略：一级预防是在孕前环节，主要是健康教育、婚前检查、孕前检查和叶酸补充；二级预防主要是产前筛查和产前诊断；三级预防是防治结合，对新生儿进行筛查，并对有缺陷的孩子进行积极干预。
中国妇幼保健协会副会长宋世琴谈到，这些年我国出生缺陷防治效果显著，围产期的出生缺陷死亡率，以及婴儿和5岁以下儿童死亡率，都显著下降。
“无创产前基因检测（NIPT）是很好的防治策略，检测灵敏度大概是99.9%，假阳性率也是非常低的水平。”复旦大学公共卫生学院副院长陈英耀说。卫生经济学评估显示，年一名新发唐氏综合征病人生命周期的例均疾病经济负担（社会角度）达万元，而一次NIPT的费用如今只需要三四百元。
“在北京，年新生儿遗传代谢病筛查达到了%，听力筛查超过了97%，耳聋基因的筛查率超过了99.5%，基本上可以说就是全覆盖了。”吴青青透露。
不过，在出生缺陷的防治上，城乡差异、地区差异也不可避免地存在。
总体上看，我国出生缺陷防治力度还需进一步加强。陈英耀介绍，年我国5岁以下儿童死亡原因统计中，排名前20位的原因有4项与出生缺陷相关（分别是先天性心脏病、神经管缺陷、唐氏综合征和其他先天性缺陷），其中先天性心脏病排名第二，每10万人中有21.59例；虽然低于全球水平（每10万人26.32例），但相比西欧（每10万人6.02例）和北美（每10万人7.61例），还有较大差距。
如何继续加强出生缺陷防治？吴青青认为，医院要建设好，做好引领，跟国际接轨，同时带动区县级妇幼保健院和社区做好工作。
宋世琴指出，因为老百姓在县里，所以全国多个县是出生缺陷防治工作的重点，“县级妇幼保健院建设依旧是重要任务”；同时要